jazyk / language:
INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV
Späť do sekcie

Vrodená fibrinogenémia a dysfibrinogenémia

Diskusná interakcia
Celkové prevedenie (dizajn)
Vedecká práca

Prejsť do diskusie

Vrodená fibrinogenémia a dysfibrinogenémia

Dominika Gécová 1 Silvia Dallemule 2 Miriama Juhosová 2 Pavol Ďurina 2 Alžbeta Vavrová 2 Ján Chandoga 2 Tatiana Prigancová 3 Angelika Bátorová 3

1Klinika lekárskej genetiky SZU a UNB, Bratislava, Slovenská republika
2Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Bratislava
3Národné hemofilické centrum (NHC), Klinika hematológie a transfúziológie LFUK a UNB, Bratislava
gecovad@gmail.com

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi zriedkavé poruchy zrážania krvi. Fibrinogén zohráva dôležitú úlohu pri hemokoagulácii a v zachovaní hemostázy, je hlavným substrátom pre tvorbu fibrínového koagula, mediátorom agregácie trombocytov, podporuje fibrinolýzu a má aj antikoagulačné pôsobenie. Medzi kvantitatívne poruchy fibrinogénu (typ I) s autozómovo recesívnym typom dedičnosti patria extrémne vzácna afibrinogenémia (prevalencia vo svete 1: 1 000 000) a podstatne častejšia hypofibrinogenémia. Medzi kvalitatívne poruchy fibrinogénu (typ II) s autozómovo dominantným typom dedičnosti patria dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia (1).  

Odhalenie genetických, štruktúrnych a funkčných charakteristík fibrinogénu je kľúčom k pochopeniu veľkej variability klinických prejavov týchto porúch. Klinický priebeh s výnimkou afibrinogenémie nie vždy koreluje so stupňom zníženia koagulačnej aktivity fibrinogénu. Od asymptomatického priebehu cez mierne a ťažšie krvácanie sa u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu môžu paradoxne vyskytnúť trombózy (2).

Národné hemofilické centrum SR eviduje v Národnom registri vrodených koagulopatií vyše 323 pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu. V spolupráci s NHC pracujeme na tvorbe mutačnej databázy vrodených porúch fibrinogénu na Slovensku. Aplikácia molekulárno-genetických metód umožňuje určiť typ mutácie a poslúži pre štúdium korelácie genotypu s klinickým priebehom. Očakáva sa pomoc pri manažmente liečby pacienta a najmä využitie v oblasti genetického poradenstva v prípade istých a potenciálnych prenášačov patogénnych variantov (1).

Molekulárno-genetická diagnostika doteraz identifikovala vo svete viac ako 189 unikátnych kauzálnych mutácií u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu (3). V súbore 23 pacientov s hypofibrinogenémiou a dysfibrinogenémiou prezentujeme výsledky génovej analýzy, vrátane 5 nových patogénnych variantov, doposiaľ neopísaných v mutačných databázach.

Kľúčové slová: fibrinogén, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia, molekulárno-genetické testovanie

  1. Bátorová A., Jankovičová D., Lazúr J., Prigancová T., de Moerloose P., Neerman-Arbez M., Kušíková M., Mistrík M. (2016) Vrodená dysfibrinogenémia a hypofibrinogenémia – molekulová báza a klinický fenotyp. Int Med, 16 (3): 109-115.
    Casini A., Neerman-Arbez M., Ariens R. A., De Moerloose P. (2015) Dysfibrinogenemia: from molecular anomalies to clinical manifestations and management. J Thromb Haemost, 13: 909-919.
    Paraboschi E.M., Duga S., Asselta R. (2017) Fibrinogen as a Pleiotropic Protein Causing Human Diseases: The Mutational Burden of Aα, Bβ, and γ Chains. Int J Mol Sci, 18 (12) pii: E2711.

  2.  
Zdá sa, že Váš internetový prehliadač nepodporuje prehliadanie PDF dokumentov.
Pre zobrazenie súboru je potrebné maš nainštalovaný Adobe Reader.

Diskusia

Diskusia je zatiaľ prázdna, buďte prvý komentujúci
Naši partneri
Generálny partner

Partneri
Špeciálne poďakovanie
Mediálni partneri
Inzercia zadarmo
Usporiadateľ