jazyk / language:
INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV
Späť do sekcie

Deficit pantotenát kinázy u Slovenských pacientov

Diskusná interakcia
Celkové prevedenie (dizajn)
Vedecká práca
Zobraziť všetky hodnotenia

Prejsť do diskusie

Deficit pantotenát kinázy u Slovenských pacientov

Pavol Ďurina 1 Petra Jungová 1 Adriána Krajčiová 2 Silvia Dallemule 1 Dominika Gécová 1 Miriama Juhosová 1 Iveta Mlkvá 3

1Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB , Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Centrum zriedkavých genetických chorôb, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava
2Alpmedical, s.r.o., Záborského 2, 036 01, Martin, Laboratórium lekárskej genetiky Brtaislava, Polianky 7, 841 01, Bratislava
3Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Oddelenie klinickej genetiky, Americké námestie 3 , 811 08, Bratislava
pdurina@gmail.com

Deficit pantotenát kinázy (PKAN), známy aj ako Hallervorden-Spatz syndróm, je neurodegeneratívne ochorenie zapríčinené akumuláciou železa v bazálnych gangliách. Ochorenie má klasickú a atypickú formu. Klasická forma má skorší nástup veku a predominantne sa prajavuje poruchou chôdze, ktorá je zapríčinená dystóniou a spasticitou, ďalšími prejavmi bývajú bulbárne príznaky, kognitívne zmeny, tremor, retinopatia. Atypická forma ochorenia je miernejšia s neskorším nástupom, manifestuje sa zvyčajne poruchou reči, býva často prítomná psychiatrická symptomatika, ostatná neurologická symptomatika nastupuje neskôr, retinopatia je menej častá, ochorenie má pomalšiu progresiu. Na magnetickej rezonancii je typický nález príznaku „Eye-of-the-tiger“. Ochorenie je autozomálne recesívne s odhadovanou prevalenciou 1-9 : 1 000 000. Na ambulancii Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB sme za roky 2012-2018 potvrdili PKAN u 3 pacientov so suspekciou na PKAN na základe rádiologického nálezu. Všetci pacienti sa manifestovali atypickým variantom ochorenia, pričom u všetkých bola zistená prítomnosť variantu c.1583C>T (p.Thr528Met). Vyvstáva teda otázka, či sa na Slovensku nenachádza oblasť s founder efektom daného variantu. Tento nález je významný z hľadiska ďalšej diagnostiky daného ochorenia, pri ktorej je možné v prvom slede u slovenských pacientov zvážiť cielenú diagnostiku uvedeného patogénneho variantu.

1. Hogarth a kol., (2016). Molecular Genetics and Metabolism 120 (3), 278-287.
2. Si Pan a Chenkai Zhu, (2020). Neurocase.
3. Lee a kol., (2013). ScientificWorldJournal.
4. OMIM: PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2,  https://www.omim.org/entry/606157.
5. Genereviews: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1490/
6.  Orphanet: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=157850
7. Dusek, Litwin a Czlonkowska (2014). Neurologic clinics 33(1),175-204
8. HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
9. Hayflick a kol., (2003). The New England Journal of Medicine 38 (1), 33-40.
10. Rana a kol., (2010). Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(15), 6988-93.
Zdá sa, že Váš internetový prehliadač nepodporuje prehliadanie PDF dokumentov.
Pre zobrazenie súboru je potrebné maš nainštalovaný Adobe Reader.

Diskusia

Diskusia je zatiaľ prázdna, buďte prvý komentujúci
Naši partneri
Generálny partner
Partneri
Špeciálne poďakovanie
Mediálni partneri
Inzercia zadarmo
Usporiadateľ