jazyk / language:
INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV
Späť do sekcie

Cerebrotendinózna xantomatóza, kazuistika adultného pacienta

Diskusná interakcia
Celkové prevedenie (dizajn)
Vedecká práca
Zobraziť všetky hodnotenia

Prejsť do diskusie

Cerebrotendinózna xantomatóza, kazuistika adultného pacienta

Pavol Ďurina 1 Ján Chandoga 1 Petra Jungová 1 Marcel Repiský 1 Adéla Blažíčková 1 Michaela Gibalová 1 Miriama Juhosová 1 Dominika Jarásková 1 Silvia Dallemule 1 Daniel Bӧhmer 2

1Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, oddelenie molekulovej a biochemické genetiky, Bratislava,
2Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Sasinkova 4 811 08 Bratislava
pdurina@gmail.com

Cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, u ktorého je základná triáda príznakov katarakty, šľachových xantómov a neurologických príznakov. Podklad ochorenia je v deficite enzýmu 27-hydroxylázy, ktorý je spôsobený prítomnosťou bialelických patogénnych variantov v géne CYP27A1. Enzým sa zúčastňuje na syntéze žlčových kyselín a jeho deficit vedie k zníženiu syntézy primárnych žlčových kyselín a k akumulácii žlčových alkoholov a cholestanolu. K prejavom ochorenia okrem uvedených príznakov patrí aj  cholestatický ikterus v novorodeneckom veku, hnačky, psychiatrické ťažkosti, akcelerovaná ateroskleróza a osteoporóza. Na magnetickej rezonancii mozgu je typickým príznakom abnormný signál nuclei dentati ako aj priľahlej bielej hmoty ale môžu sa vyskytnúť aj atrofia mozgu a mozočka, iná nešpecifická leukoencefalopatia alebo zmeny signálu v laterálnom trakte a vo fasciculus gracilis v mieche. Diagnostika je založená na stanovení zvýšených hladín cholestanolu a/alebo žlčových alkoholov v telesných tekutinách. Požadovaná je aj konfirmácia molekulárno-genetickými metódami. Dostupná je terapia kyselinou chenodeoxycholovou, spomaľujúca, resp. zastavujúca progresiu neurologického ochorenia. V práci prezentujeme kazuistiku adultného pacienta diagnostikovaného na našom oddelení, u ktorého sme pozorovali prítomnosť všetkých charakteristických príznakov ochorenia, s miernymi zmenami v MRI.

1. Mignarri a kol., (2014). Journal of Inherited Metabolic Diseases 37 (3), 421-9.
2. Genereviews: Cerebrotendinous Xanthomatosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/.
3. Lorincz a kol., (2005). Archives of Neurology 62 (9),1459-63.
4. Gong a kol. (2017). Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 65 (5), 561-568.
5. Smalley a kol., (2015). Genetics and Molecular Biology 38 (1), 30-36.
6. Cali a kol, (2015). Journal of Biological Chemistry 266 (12), 7779-7783.
Zdá sa, že Váš internetový prehliadač nepodporuje prehliadanie PDF dokumentov.
Pre zobrazenie súboru je potrebné maš nainštalovaný Adobe Reader.

Diskusia

Diskusia je zatiaľ prázdna, buďte prvý komentujúci
Naši partneri
Generálny partner

Partneri
Špeciálne poďakovanie
Mediálni partneri
Inzercia zadarmo
Usporiadateľ