Efektívna veľkosť populácie a genomický inbríding Slovenského strakatého plemena

Cieľom tejto štúdie bolo vyhodnotiť efektívnu veľkosť populácie a úroveň genomického inbrídingu v populácii slovenského strakatého dobytka. V tejto štúdii bolo analyzovaných celkovo 85 jedincov, ktoré boli genotypované pomocou  čipov ICBF International Dairy and Beef a Illumina BovineSNP50 BeadChip. Historická a súčasná efektívna veľkosť populácie bola odhadovaná na základe vzťahu medzi úrovňou väzbovej nerovnováhy a efektívnou veľkosťou populácie. Väzbová nerovnováha bola počítaná v rámci autozómov samostatne a síce pre všetky SNP markery s maximálnou vzájomnou vzdialenosťou 50 000 kb. Na základe lineárnej regresie sme zistili, že za generáciu dochádzalo k poklesu o približne 7,64 jedinca, pričom súčasná efektívna veľkosť populácie je iba 38,7 jedinca. Analýza historickej veľkosti populácie preukázala, že k rapídnemu poklesu začalo dochádzať približne pred 5. generáciami, čo súvisí najmä s poklesom stavov dobytka na Slovensku. Na odhad koeficienta genomického inbrídingu boli použité tri metódy; prvá bola založená na distribúcii homozygotných úsekov (ROH) v genóme (F_ROH) a ďalšie metódy vychádzali z matice genomickej príbuznosti (F_GRM) a matice genomickej príbuznosti počítanej z frekvencií alel (F_GOF). U všetkých zvierat boli v genóme identifikované homozygotné úseky. Priemerne sa v genóme slovenského strakatého dobytka nachádzalo 82,91 ROH úsekov s dĺžkou 58,81 Mb. Krátke homozygotné úseky (<1 MB) sa v genóme vyskytovali najčastejšie a predstavovali približne 50,34% z celkového počtu identifikovaných ROH úsekov. Naopak, najmenej často sa v genóme vyskytovali dlhé ROH segmenty (<16 Mb). Odhady genomického inbrídingu vyplývajúce z matíc genomickej príbuznosti mali negatívne hodnoty, čo indikuje relatívne nižší výskyt inbredných jedincov v hodnotenej populácii. Avšak hodnota F_ROH súčasnej populácie na úrovni 2,05% jasne poukazuje rovnako ako zistená efektívna veľkosť na status ohrozenosti tohto plemena. Z výsledkov teda vyplýva, že do budúcnosti je potrebný neustály monitoring genetickej diverzity ako aj zohľadnenie genomických informácií pre uchovanie slovenského strakatého plemena.