INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV

Cerebrotendinózna xantomatóza, kazuistika adultného pacienta

Pavol Ďurina 1 Ján Chandoga 1 Petra Jungová 1 Marcel Repiský 1 Adéla Blažíčková 1 Michaela Gibalová 1 Miriama Juhosová 1 Dominika Jarásková 1 Silvia Dallemule 1 Daniel Bӧhmer 2

1Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, oddelenie molekulovej a biochemické genetiky, Bratislava,
2Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Sasinkova 4 811 08 Bratislava
pdurina@gmail.com

Cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, u ktorého je základná triáda príznakov katarakty, šľachových xantómov a neurologických príznakov. Podklad ochorenia je v deficite enzýmu 27-hydroxylázy, ktorý je spôsobený prítomnosťou bialelických patogénnych variantov v géne CYP27A1. Enzým sa zúčastňuje na syntéze žlčových kyselín a jeho deficit vedie k zníženiu syntézy primárnych žlčových kyselín a k akumulácii žlčových alkoholov a cholestanolu. K prejavom ochorenia okrem uvedených príznakov patrí aj  cholestatický ikterus v novorodeneckom veku, hnačky, psychiatrické ťažkosti, akcelerovaná ateroskleróza a osteoporóza. Na magnetickej rezonancii mozgu je typickým príznakom abnormný signál nuclei dentati ako aj priľahlej bielej hmoty ale môžu sa vyskytnúť aj atrofia mozgu a mozočka, iná nešpecifická leukoencefalopatia alebo zmeny signálu v laterálnom trakte a vo fasciculus gracilis v mieche. Diagnostika je založená na stanovení zvýšených hladín cholestanolu a/alebo žlčových alkoholov v telesných tekutinách. Požadovaná je aj konfirmácia molekulárno-genetickými metódami. Dostupná je terapia kyselinou chenodeoxycholovou, spomaľujúca, resp. zastavujúca progresiu neurologického ochorenia. V práci prezentujeme kazuistiku adultného pacienta diagnostikovaného na našom oddelení, u ktorého sme pozorovali prítomnosť všetkých charakteristických príznakov ochorenia, s miernymi zmenami v MRI.

1. Mignarri a kol., (2014). Journal of Inherited Metabolic Diseases 37 (3), 421-9.
2. Genereviews: Cerebrotendinous Xanthomatosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/.
3. Lorincz a kol., (2005). Archives of Neurology 62 (9),1459-63.
4. Gong a kol. (2017). Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 65 (5), 561-568.
5. Smalley a kol., (2015). Genetics and Molecular Biology 38 (1), 30-36.
6. Cali a kol, (2015). Journal of Biological Chemistry 266 (12), 7779-7783.