Úvod do problematiky práce: Vitamín D (kalciferol) sa podieľa na vstrebávaní vápnika, zabezpečuje správne fungovanie imunitného systému, chráni kosti, svaly a srdce, pomáha regulovať produkciu inzulínu v pankrease. Nízka hladina vitamínu D znižuje sekréciu inzulínu. Receptory pre vitamín D (VDR) sa nachádzajú priamo na beta – bunkách pankreatických ostrovčekov a ich funkcia ovplyvňuje následne syntézu a sekréciu inzulínu [1]. Populačné štúdie poukazujú na súvis hladiny vitamínu D a rozvoj ochorenia Diabetes mellitus. VDR gén je veľmi dôležitý pre uvoľnenie vitamínu D a kalcitriolu do organizmu [2].
Ciele: Stanoviť genotypovú a alelovú frekvenciu v súbore probandov (DM2T; n=50) a zdravých jedincov (KS; n=50) pomocou genotypizačnej analýzy v géne VDR (rs2228570) a pomocou štatistických metód porovnať priemerné hladiny vitamínu D, získaných biochemickou analýzou, v závislosti od jednotlivých genotypov v súbore probandov a zdravých jedincov.
Materiál a metódy: Prostredníctvom biochemického analyzátora Cobas Integra 400 plus bol stanovený vybraný biochemický parameter- hladina vitamínu D (μg/L).
Metódou Real–time PCR bol detekovaný výskyt jednonukleotidového polymorfizmu rs2228570 géne VDR. Analyzovaný súbor tvorilo 100 probandov.
Výsledky: Získane výsledky analýzy boli porovnávané medzi zdravými jedincami a probandmi s diagnostikovaným ochorením DM2T. Touto analýzou bol potvrdený štatistický významný rozdiel (*p < 0,05) vo výskyte genotypu a frekvencie alel medzi kontrolným súborom a súborom probandov s ochorením, pričom najčastejšie vyskytujúcou sa alelou bola alela G (p =0,0001* ; OR= 0,820). Potvrdili sme štatistický významné rozdiely v priemerných hladinách vitamínu D závislosti od jednotlivých genotypov AA, AG a GG na hladinách významnosti (*p < 0,05; **p < 0,01; ***p < 0,001).
Kľúčové slová: Diabetes Mellitus, VDR gén, Vitamín D
Práca bola realizovaná vďaka projektom, VEGA 1/0783/18, VEGA 1/0087/20 a KEGA 018PU-4/2018.
[1] PIŤHOVÁ, P. Interní medicína pro praxi. 2013. 3(4), 136-138. ISSN 1803-5256.
[2] ALHQIST, E., AHLUWALIA, T., GROOP, L. ClinicalChemistry.2001.52(5), 147-149. ISSN 1530-8561.
vek
Gratulujem k naozaj velmi zaujimavym nalezom. Mozem vas poprosit, vzhladom na vekovu kategoriu vybranych probandov viete preukazat z vasich studii alebo zo studii inych autorov ako by vyzeral tento vysledok pri vzorke adolescentov, pripadne nizsej vekovej kategorii aku popisujete a naopak pri starsej populacii nad 70 rokov. Este by som sa rad opytal, ci prave nizsi ved u kontrolnej skupiny nemohol nejak vplyvat na celkovy vysledok kontrol.. Este mam potom jednu otazku.. tu si necham do dalsieho kola:) drzim palce
Re: vek
Kedže diabetes mellitus 2 typu sa zvyčajne manifestuje vo veku 35 rokov a vyššie a nie je zvyčajne prítomný v adolescentnom veku, preto náš skúmaný súbor tvorili probandi s priemerným vekom 63 rokov. U vyššej vekovej kategórie nad 70 rokov vo všeobecnosti predpokladáme nižšie hladiny vitamínu D, keďže príjem vit. D závisí od slnečného žiarenia alebo jeho substitúcie vo forme stravy zloženej z omega 3 a 6 mastných kyselín, ktoré konzumuje len veľmi malé percento seniorov. Táto veková kategória má aj mnoho iných pridružených ochorení, ktoré ovplyvňujú syntézu vitamínu D. Na Vašu otázku, či mohol nižší vek kontrol ovplyvniť celkový výsledok Vám musím odpovedať, že sa nám nepodarilo zostaviť homogénny súbor pacientov a kontról, takže sme vychádzali z našich údajov.
Miroslav Ferko
Kedže diabetes mellitus 2 typu sa zvyčajne manifestuje vo veku 35 rokov a vyššie a nie je zvyčajne prítomný v adolescentnom veku, preto náš skúmaný súbor tvorili probandi s priemerným vekom 63 rokov. U vyššej vekovej kategórie nad 70 rokov vo všeobecnosti predpokladáme nižšie hladiny vitamínu D, keďže príjem vit. D závisí od slnečného žiarenia alebo jeho substitúcie vo forme stravy zloženej z omega 3 a 6 mastných kyselín, ktoré konzumuje len veľmi malé percento seniorov. Táto veková kategória má aj mnoho iných pridružených ochorení, ktoré ovplyvňujú syntézu vitamínu D. Na Vašu otázku, či mohol nižší vek kontrol ovplyvniť celkový výsledok Vám musím odpovedať, že sa nám nepodarilo zostaviť homogénny súbor pacientov a kontról, takže sme vychádzali z našich údajov.