jazyk / language:
Interactive Conference
of Young Scientists
Back to section

Vrodená fibrinogenémia a dysfibrinogenémia

Discussion interaction
Overall design
Scientific work

Go to the discussion

Vrodená fibrinogenémia a dysfibrinogenémia

Dominika Gécová 1 Silvia Dallemule 2 Miriama Juhosová 2 Pavol Ďurina 2 Alžbeta Vavrová 2 Ján Chandoga 2 Tatiana Prigancová 3 Angelika Bátorová 3

1Klinika lekárskej genetiky SZU a UNB, Bratislava, Slovenská republika
2Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Bratislava
3Národné hemofilické centrum (NHC), Klinika hematológie a transfúziológie LFUK a UNB, Bratislava
gecovad@gmail.com

Vrodené poruchy fibrinogénu patria medzi zriedkavé poruchy zrážania krvi. Fibrinogén zohráva dôležitú úlohu pri hemokoagulácii a v zachovaní hemostázy, je hlavným substrátom pre tvorbu fibrínového koagula, mediátorom agregácie trombocytov, podporuje fibrinolýzu a má aj antikoagulačné pôsobenie. Medzi kvantitatívne poruchy fibrinogénu (typ I) s autozómovo recesívnym typom dedičnosti patria extrémne vzácna afibrinogenémia (prevalencia vo svete 1: 1 000 000) a podstatne častejšia hypofibrinogenémia. Medzi kvalitatívne poruchy fibrinogénu (typ II) s autozómovo dominantným typom dedičnosti patria dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia (1).  

Odhalenie genetických, štruktúrnych a funkčných charakteristík fibrinogénu je kľúčom k pochopeniu veľkej variability klinických prejavov týchto porúch. Klinický priebeh s výnimkou afibrinogenémie nie vždy koreluje so stupňom zníženia koagulačnej aktivity fibrinogénu. Od asymptomatického priebehu cez mierne a ťažšie krvácanie sa u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu môžu paradoxne vyskytnúť trombózy (2).

Národné hemofilické centrum SR eviduje v Národnom registri vrodených koagulopatií vyše 323 pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu. V spolupráci s NHC pracujeme na tvorbe mutačnej databázy vrodených porúch fibrinogénu na Slovensku. Aplikácia molekulárno-genetických metód umožňuje určiť typ mutácie a poslúži pre štúdium korelácie genotypu s klinickým priebehom. Očakáva sa pomoc pri manažmente liečby pacienta a najmä využitie v oblasti genetického poradenstva v prípade istých a potenciálnych prenášačov patogénnych variantov (1).

Molekulárno-genetická diagnostika doteraz identifikovala vo svete viac ako 189 unikátnych kauzálnych mutácií u pacientov s vrodenými poruchami fibrinogénu (3). V súbore 23 pacientov s hypofibrinogenémiou a dysfibrinogenémiou prezentujeme výsledky génovej analýzy, vrátane 5 nových patogénnych variantov, doposiaľ neopísaných v mutačných databázach.

Kľúčové slová: fibrinogén, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia, molekulárno-genetické testovanie

  1. Bátorová A., Jankovičová D., Lazúr J., Prigancová T., de Moerloose P., Neerman-Arbez M., Kušíková M., Mistrík M. (2016) Vrodená dysfibrinogenémia a hypofibrinogenémia – molekulová báza a klinický fenotyp. Int Med, 16 (3): 109-115.
    Casini A., Neerman-Arbez M., Ariens R. A., De Moerloose P. (2015) Dysfibrinogenemia: from molecular anomalies to clinical manifestations and management. J Thromb Haemost, 13: 909-919.
    Paraboschi E.M., Duga S., Asselta R. (2017) Fibrinogen as a Pleiotropic Protein Causing Human Diseases: The Mutational Burden of Aα, Bβ, and γ Chains. Int J Mol Sci, 18 (12) pii: E2711.

  2.  
It appears that your web browser does not support PDF documents viewing

Discussion

Comment first
Partners
General partner

Partners
Special thanks
Media partners
Inzercia zadarmo
Organizer