Poruchy β-oxidácie predstavujú skupinu autozómovo recesívnych ochorení so značnou klinickou variabilitou (1). Dominujúce symptómy sú podmienené energetickou depléciou v tkanivách závislých na oxidácii karboxylových kyselín. Tieto poruchy zapríčiňujú približne 3 až 5% nevysvetliteľných náhlych úmrtí detí (SIDS) a taktiež sú asociované s AFLP a HELLP syndrómom (2). Príznaky zahŕňajú kardiomyopatiu, srdcovú arytmiu, steatózu pečene, hepatomegáliu, svalovú slabosť, hypotóniu, rekurentné epizódy rabdomyolýzy, myoglobinúrie alebo obraz periférnej neuropatie. Ku klinickej manifestácii dochádza po hladovaní, fyzickej záťaži, infekcii alebo po príjme potravy bohatej na tuky. Celopopulačný skríning SR, ktorý bol v r. 2013 rozšírený o acylkarnitíny metódou ESI/MS, zlepšuje záchytnosť tohto typu porúch. Zároveň je potrebné aj zavedenie molekulárno-genetických metód, ktoré definitívne potvrdia suponovanú poruchu.     

U najfrekventovanejšej metabolickej poruchy mitochondriovej β-oxidácie, deficite MCAD, sa vyšetruje metódou MS abnormálny profil acylkarnitínov C6 až C10 v krvi. Diagnózu potvrdzuje pri vyšetrení organických kyselín moču  nález dikarboxylovej acidúrie v období metabolickej dekompenzácie. V ataku ale i mimo ataku sú prítomné glycínové konjugáty. Najčastejšou príčinou metabolickej poruchy je mutácia 985A→G v ACADM géne v homozygotnom stave (90% pacientov). Molekulárno-genetické vyšetrenie je zamerané aj na detekciu zriedkavejšej mutácie 199T→C.     

Podľa doterajších skúseností z celopopulačného skríningu, u SCAD deficitu je častý nález zvýšených hodnôt C4-acylkarnitínov. Okrem biochemických metód a GC/MS organických kyselín je potrebné aj potvrdenie deficitu molekulárno-genetickými metódami. Vyšetrenie je profilované pre záchyt frekventovanej mutácie 319C→T v géne ACADS, ako aj dvoch predispozičných  variantov 511C→T a 625G→A.

V diagnostike deficitu VLCAD je podstatné vyšetrenie acylkarnitínov, pričom prítomná býva elevácia C14, C14:1 a C12:1. Molekulárno-genetické vyšetrenie je určené pre záchyt častej mutácie 848T→C génu ACADVL.

Indikácia vyšetrenia na suspektnú poruchu β-oxidácie karboxylových kyselín je opodstatnená pri pozitívnom novorodeneckom skríningu na základe typického biochemického nálezu svedčiaceho pre deficit niektorého z enzýmov β-oxidácie karboxylových kyselín alebo pri suspektnom klinickom obraze. Diagnóza by mala byť potvrdená metabolickým vyšetrením profilu moča na organické kyseliny, glycínové konjugáty a identifikáciou mutácie v príslušnom géne pomocou molekulárno-genetických metód.