Cerebrálna autozómovo dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou

Cerebrálna autozómovo dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou

Celkové hodnotenie
Vedecká práca: 
0
100%
Prevedenie (dizajn): 
0
100%
Diskusná interakcia: 
0
ISBN: 978-80-972360-6-9

Cerebrálna autozómovo dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou

Miriama Juhosová1 Petra Jungová1 Alica Valachová2 Pavol Ďurina1 Silvia Dallemule1 Dominika Gécová3 Ján Chandoga1
1Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB , Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Centrum zriedkavých genetických chorôb, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava
2Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica Trenčín, Legionárska 28, 911 71 Trenčín
3Klinika lekárskej genetiky SZU a UNB, Bratislava, Slovenská republika
miriama033@gmail.com

Cerebrálna autozómovo dominantne dedičná arteriopatia so subkortikálnou leukoencefalopatiou (CADASIL) je hereditárne cerebrovaskulárne ochorenie vyplývajúce z patogénnych variantov génu kódujúceho transmembránový receptor NOTCH3. „Typický“ patogénny variant v NOTCH3 géne vedie k odstráneniu alebo pridaniu cysteínového aminokyselinového zvyšku do EGF-like repetícii proteínu. Klinicky sa ochorenie prejavuje migrénou s aurou, tranzitórnymi ischemickými atakmi, psychiatrickými poruchami a iktami, ktoré vedú k subkortikálnej demencii. Nástup a priebeh ochorenia je však variabilný inter aj intrafamiliárne. Okrem podrobnej anamnézy a MR vyšetrenia je molekulárno-genetické vyšetrenie neodlučiteľnou súčasťou komplexnej a definitívnej diagnostiky tohto ochorenia. Zlatým štandardom pre potvrdenie syndrómu je aj elektrónová mikroskopia vzoriek z biopsie kože, pomocou ktorej sa v okolí buniek hladkej svaloviny ciev pozoruje zvýšený výskyt zhlukov extracelulárnych domén NOTCH3 proteínu spolu s výskytom granulárneho osmiofilného materiálu, ktorý sa vyskytuje iba u CADASIL pacientov. Špecifická a efektívna liečba doteraz známa nie je. V práci prezentujeme súbor pacientov s diagnózou CADASIL syndrómu s potvrdenými molekulárno-genetickými nálezmi v Ústave lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB.

Poďakovanie: 
Zdroje: 

Diskusia