Karcinóm prsníka je závažné ochorenie spôsobené nádorovou tranformáciou duktálnych a lobulárnych buniek prsníka v maligné nádorové bunky, ktoré následne metastázujú do okolitých tkanív (a taktiež do vzdialenejších častí tela), vďaka čomu sa nádor rozrastá na úkor zdravých buniek. V súčasnosti je celosvetovo karcinóm prsníka najčastejším typom nádorového ochorenia v ženskej populácii (40%) [1]. V súčasnosti dochádza celosvetovo k zvyšovaniu prípadov karcinómu prsníka, čo je pravdepodobne následkom zvýšenej dĺžky života, urbanizácie a najmä nezdravých životných návykov ako sú pravidelné požívanie alkoholu, sedavý životný štýl s malou fyzickou aktivitou a vysoký index BMI, ktoré všetky môžu viezť k obezite [2] a endokrinnej a parakrinnej deregulácii tukového tkaniva [3].

Úmrtnosť na rakovinu prsníka sa postupne znižuje, najmä v dôsledku pravidelného skríningu a detekcie v skorých štádiách [4], keďže včasná detekcia často vedie k lepšej prognóze a výsledkom [5]. Karcinóm prsníka je fenotypovo a funkčne heterogénne ochorenie [1]. Každý nádor je morfologicky a geneticky odlišný, čo ovplyvňuje rôzne klinické prejavy ochorenia, možnú rezistenciu na určitý typ liečby a potrebu personalizovanej terapie pre každého pacienta [6]. Pacientky s diagnostikovaným karcinómom prsníka podstupujú rôzne liečebné stratégie na základe charakteristík nádoru – cielenú liečbu, hormonálnu liečbu, radiačnú terapiu, operáciu a chemoterapiu  [7].

Molekulárne diagnostické a prognostické metodiky sú výhodné najmä pre jednoduché získanie vzorky na časovo a finančne nenáročnú analýzu. Medzi takéto metodiky patrí sekvenovanie novej generácie (NGS), RT-qPCR a sledovanie microRNA [8].

Sekvenovanie novej generácie (NGS) umožňuje určiť prognostické gény (správanie tumoru pred liečbou) a prediktívne gény (správanie tumoru pri konkrétnych typoch liečby) [9]. Rozdiely v exprimovaných génoch a množstve ich transkriptov medzi chorými pacientmi a zdravými jedincami napomáhajú identifikovať gény zodpovedné za malignú transformáciu a nadobudnutie inváznych vlastností [10]. Skúmanie rôznej expresivity prognostických a prediktívnych génov je dôležité pre zaistenie efektívnejšej personalizovanej terapie [11].

RT-qPCR umožňuje sledované markery kvantifikovať a analyzovať množstvo expresie vybraných mRNA v reálnom čase [8]. Okrem klasických typov mutácií genetickej informácie (delécie, izercie, amplifikácie) boli v nádorových bunkách pozorované aj epigenetické zmeny metylácie DNA, ktoré je taktiež možné sledovať pomocou RT-qPCR. Zmeny metylácie DNA ovplyvňujú expresiu génov dôležitých v procese tumorogenézy, čo vedie k vzniku tumorových buniek [12].

MicroRNA (miRNA) sú malé nekódujúce jednovláknové RNA molekuly (19 až 24 nukleotidov), ktoré je možné izolovať z telových tekutín vrátane krvného séra, moču, slín, mozgovomiechového moku a sĺz [13]. Regulujú rôzne procesy na subcelulárnej úrovni naviazaním sa na komplementárne oblasti konkrétnych mRNA. V súvislosti s nádorovými ochoreniami sa študujú kvôli ich účasti na regulácii proliferácie, diferenciácie, migrácie a apoptózy. Rôzne typy tumorov sú charakteristické pozmeneným zastúpením miRNA, ktoré je možné študovať ako tumorové biomarkery [14].