Porucha autistického spektra (ASD) je heterogénne ochorenie, charakterizované narušenými sociálnymi interakciami, repetitívnym správaním a poruchami reči. V poslednej dobe sa poukazuje na úlohu oxytocínu v etiológii ASD, ktorá stále nie je dostatočne preskúmaná. Zistilo sa, že oxytocín má účinky aj na transmembránové synaptické adhézne molekuly (SAM). SAM sprostredkúvajú nielen synaptogenézu, ale spolu s inými synaptickými proteínmi môžu ovplyvňovať aj typ neurotransmisie na synapsii a tak vplývať na pomer excitačných a inhibičných synapsií (E/I). Synaptogenéza aj E/I pomer synapsií sú dôležité počas vývinu mozgu a ich porucha sa môže podieľať na etiológii ASD. 

Cieľom tejto práce bolo pozorovať pomocou qPCR vplyv oxytocínu, podaného na druhý a tretí postnatálny deň WT a SHANK3^-/-myšiam, na génovú expresiu SAM – Neurexínu 2α, Neurexínu 2β, Neuroligínu 3 a postsynaptického proteínu PSD95 v hypotalamickom tkanive. Transgénny model SHANK3 deficientných myší sa používa pri výskume patofyziológie ASD. Navyše sme v tkanive hypotalamu u myší hodnotili aj zmeny génovej expresie markerov excitačných a inhibičných synapsií VGLUT2 a GAD2.

Zistili sme, že oxytocín stimuloval expresiu neurexínov a Neuroligínu 3 v tkanive hypotalamu u SHANK3^-/-myší. Pozorovali sme, že zvýšené hladiny mRNA pre VGLUT2 u SHANK3^-/- myší sa po podaní oxytocínu vrátili na úroveň hypotalamického tkaniva WT zvierat. Génová expresia GAD2 u SHANK3^-/- myší bola znížená, bez ďalšieho vplyvu oxytocínu.

Zmeny expresie markerov excitačných a inhibičných synapsií VGLUT2 a GAD2 pozorované v modeli autizmu pravdepodobne poukazujú na alterácie v pomere glutamátergických/GABAergických synapsií, ktoré môžu súvisieť s moduláciou SAM a PSD95. Oxytocín môže do týchto pomerov zasahovať, čo naznačuje jeho úlohu v etiológii autistických ochorení.