Vplyv SNP v géne VDR na hladiny vitamínu D u probandov s ochorením Diabetes mellitus

Úvod do problematiky práce: Vitamín D (kalciferol) sa podieľa na vstrebávaní vápnika, zabezpečuje správne fungovanie imunitného systému, chráni kosti, svaly a srdce, pomáha regulovať produkciu inzulínu v pankrease. Nízka hladina vitamínu D znižuje sekréciu inzulínu. Receptory pre vitamín D (VDR) sa nachádzajú priamo na beta – bunkách pankreatických ostrovčekov a ich funkcia ovplyvňuje následne syntézu a sekréciu inzulínu [1]. Populačné štúdie poukazujú na súvis hladiny vitamínu D a rozvoj ochorenia Diabetes mellitus. VDR gén je veľmi dôležitý pre uvoľnenie vitamínu D a kalcitriolu do organizmu  [2].

Ciele: Stanoviť genotypovú a alelovú frekvenciu v súbore probandov (DM2T; n=50) a zdravých jedincov (KS; n=50) pomocou genotypizačnej analýzy v géne VDR  (rs2228570) a  pomocou štatistických metód porovnať priemerné hladiny vitamínu D, získaných biochemickou analýzou, v závislosti od jednotlivých genotypov v súbore probandov a zdravých jedincov.

Materiál a metódy: Prostredníctvom biochemického analyzátora Cobas Integra 400 plus bol stanovený vybraný biochemický parameter- hladina vitamínu D (μg/L).

Metódou Real–time PCR bol detekovaný výskyt jednonukleotidového polymorfizmu rs2228570 géne VDR. Analyzovaný súbor tvorilo 100 probandov.

Výsledky: Získane výsledky analýzy boli porovnávané medzi zdravými jedincami a probandmi s diagnostikovaným ochorením DM2T. Touto analýzou bol potvrdený štatistický významný rozdiel (*p < 0,05) vo výskyte genotypu a frekvencie alel medzi kontrolným súborom a súborom probandov s ochorením, pričom najčastejšie vyskytujúcou sa alelou bola alela G (p =0,0001* ; OR= 0,820). Potvrdili sme štatistický významné rozdiely v priemerných hladinách vitamínu D závislosti od jednotlivých genotypov AA, AG a GG  na hladinách významnosti (*p < 0,05; **p < 0,01; ***p < 0,001).

Kľúčové slová: Diabetes Mellitus, VDR gén, Vitamín D