Zmeny v počte kópií určitých chromozómových sekvencií zohrávajú významnú úlohu v patogenéze geneticky podmienených ochorení človeka. Analýza chromozómových zmien je dôležitá pre skorú a správnu diagnózu, prípadne jej potvrdenie alebo spresnenie. Na základe diagnózy lekár indikuje liečbu a zaradí pacienta do prognostickej skupiny, čo môže zvýšiť šance na vyliečenie, alebo aspoň na potlačenie ochorenia, prípadne umožní skorú psychickú prípravu, alebo rehabilitačný a vzdelávací zásah, čo zlepšuje prognózu aj sociálne prispôsobenie pacientov. Vyšetrenie pacientov je často obmedzené len na základné najčastejšie sa vyskytujúce aberácie u testovaného ochorenia alebo vyšetrenia indikované podľa morfologických zmien a u väčšiny genetických ochorení sú prítomné chromozómové abnormality, ktoré nie je možné detegovať klasickými cytogenetickými a molekulárne cytogenetickými metódami. Preto sa s pokrokom molekulárnej biológie a techniky vyvinuli nové senzitívnejšie a robustnejšie metódy detekcie chromozómových aberácii. Medzi takéto techniky patrí aj metóda MLPA (Multiplex ligation- dependent probe amplification). Cieľom našej práce bolo zaviesť a otestovať metódu MLPA v neonkologickej a onkologickej diagnostike, porovnať MLPA nálezy s nálezmi z karyotypovania, Fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH) a Kvantitatívnej fluorescenčnej polymerázovej reťazovej reakcie (QF-PCR) a určiť tak jej výhody a nevýhody v diagnostike a navrhnúť algoritmus pre testované geneticky podmienené ochorenia človeka. Zavedenie tejto modernej techniky významným spôsobom posúva citlivosť určovania genetických zmien, lebo práve použitím MLPA metódy je možné analyzovať až do 50 sekvencií v jednej reakcii, pričom deteguje genomické zmeny od bodových mutácií, až po veľké chromozómové delécie a duplikácie. Ide tiež o rýchlu, jednoduchú a finančne nenáročnú diagnostickú metódu.