Využitie STR polymorfizmov v nepriamej DNA diagnostike závažných X viazaných ochorení

Mikrosatelity predstavujú krátke tandemové repetície (STR), ktorých motív opakovania sa skladá z 1-6 bázových párov. Mikrosatelity je možné ľahko genotypizovať pomocou PCR reakcie, následne elektroforeticky separovať a detegovať tak jednotlivé alely [1]. Sekvencie mikrosatelitov pomerne často podliehajú mutáciám, ktoré môžu viesť k zmene počtu opakujúcich sa jednotiek na lokuse mikrosatelitu. Výsledkom je niekoľko aliel líšiacich sa počtom opakovaní pre daný mikrosatelit, vďaka tomu sú aj široko využívané ako genetické markery na štúdium mutácií genetických ochorení, na výskum nádorov, genetické mapovanie, populačnú genetiku, parentálne štúdie, na väzbové a asociačné štúdie [2]. Gény F9, DMD, FMR1  sa radia medzi veľké gény ležiace na chromozóme X. Mutácie, ktoré sú zodpovedné za ochorenia Hemofília B [3], Duchennová svalová dystrofia [4]  a Syndróm fragilného X [5]  sú rozptýlené po celom príslušnom géne a taktiež sú rôznorodej povahy. Rôznorodá povaha mutácií, veľkosť a zložitosť génov robí priamu analýzu mutácií časovo a finančne náročnú [6]. Cieľom tejto práce bolo preto vypracovať spoľahlivý metodický postup s využitím mikrosatelitov, ktoré sa radia medzi najvyužívanejšie polymorfné markery  v nepriamej diagnostike a štandardizovať rýchlu a citlivú DNA diagnostickú metódu založenú na typizácii 15 STR polymorfizmov súčasne, využívajúc fluorescenčne značenú multiplex PCR a fragmentovú analýzu [7].