jazyk / language:
INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV
Späť do sekcie

Asociácia FokI polymorfizmu VDR génu s osteoporózou

Diskusná interakcia
Celkové prevedenie (dizajn)
Vedecká práca
Zobraziť všetky hodnotenia

Prejsť do diskusie

Asociácia FokI polymorfizmu VDR génu s osteoporózou

Soňa Palková 1 Mária Konečná 1 Janka Poráčová 1 Vincent Sedlák 1

1Prešovská univerzita v Prešove, Fakulta humanitných a prírodných vied, Katedra biológie, Ul. 17. novembra 1, 08001 Prešov, Slovensko
soncapalkova@gmail.com

Problematika práce: Osteoporózou v súčasnosti trpí približne 200 miliónov jedincov na celom svete. Osteoporóza je chronické ochorenie spojené s metabolizmom kostného tkaniva. Vyznačuje sa nízkou minerálnou denzitou kostí (BMD) a ich zvýšenou krehkosťou s následným vznikom fraktúr. V súčasnosti postihuje všetky vekové skupiny, pohlavia a populácie, najčastejší výskyt je však zaznamenaný v staršej populácii ženského pohlavia. Toto ochorenie je vo všeobecnosti bezpríznakové, kým nedôjde k vzniku fraktúry. Osteoporózu členíme na dve základné skupiny – primárnu a sekundárnu. Jedným z rizikových faktorov je genetická predispozícia. Mnohé štúdie dokazujú, že prítomnosť FokI polymorfizmu VDR génu je asociovaná s osteoporózou. Gén VDR je zodpovedný za transkripciu cieľových génov, podieľajúcich sa na absorpcii vápnika a tvorby kostí, vrátane proteínov, ktoré viažu vápnik a osteokalcín (OC).

Cieľ práce: Práca je zameraná na analýzu a porovnanie asociácie jednonukleotidového polymorfizmu FokI VDR génu s osteoporózou.

Metódy: Všetkým jedincom bola odobratá venózna krv v objeme 5ml. Následne sme vykonali izoláciu DNA pomocou komerčne dostupného kitu. Genotypizačná analýza prostredníctvom real –  time PCR metódy umožnila určiť genotypovú a alelickú frekvenciu SNP polymorfizmu rs2228570 (FokI) v géne VDR v súbore osteoporotických jedincov (PA, n=50) a v kontrolnom súbore (KS, n=50). Genotypové a alelické frekvencie boli vypočítané pomocou programu Microsoft Excel 2013 a Statistica v.12. Pomocou χ2–testu bola vyrátaná Hardy – Weinbergova rovnováha v zastúpení frekvencií genotypov. Sila asociácie medzi výskytom osteoporózy a príslušným polymorfizmom bola hodnotená prostredníctvom hodnoty OR.

Výsledky: Cieľom práce bolo stanoviť a porovnať biochemické parametre, úzko asociované s osteoporózou v jednotlivých genotypoch FokI polymorfizmu. Zamerali sme sa na osteokalcín, vitamín D a vápnik.  V analyzovanom súbore bolo prítomných niekoľko štatisticky signifikantných rozdielov. Priemerné hodnoty osteokalcínu (OC) u osteoporotických probandov s genotypom AA boli signifikantne vyššie  (p<0,01**) v porovnaní s kontrolným súborom. Naopak, hodnoty vitamínu D boli štatisticky významne nižšie (p<0,05*) u osteoporotických jedincov v porovnaní s kontrolným súborom. V heterozygotnom genotype AG a homozygotnom genotype GG bol štatisticky významný rozdiel  (p<0,01**) len v hodnotách vitamínu D. V ostatných hodnotách signifikantné rozdiely neboli zaznamenané. Podľa našich výsledkov môže byť  genotyp AA potenciálny rizikový faktor pre osteoporózu, pretože v tomto genotype sú prítomné významné rozdiely v hodnotách osteomarkerov medzi probandmi s osteoporózou a kontrolným súborom.  

Kľúčové slová: Osteoporóza, VDR gén, Polymorfizmus, Genotyp

[1] SÖZEN, T., L. ÖZIŞIK a N.C. BAŞARAN, 2017. An overview and management of osteoporosis. In: European journal of rheumatology 4(1).
Zdá sa, že Váš internetový prehliadač nepodporuje prehliadanie PDF dokumentov.
Pre zobrazenie súboru je potrebné maš nainštalovaný Adobe Reader.

Diskusia

Diskusia je zatiaľ prázdna, buďte prvý komentujúci
Naši partneri
Generálny partner

Partneri
Špeciálne poďakovanie
Mediálni partneri
Inzercia zadarmo
Usporiadateľ