Austrálsky ovčiak je považovaný za nadpriemerne inteligentné, veľmi pracovité a celkovo zdravé plemeno psa. Jedným z mála negatív je pomerne frekventovaný výskyt geneticky podmienených okulárnych defektov, najčastejšie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Medzi dedičné ochorenia oka zaraďujeme: anomáliu očí u kólií (CEA), progresívnu degeneráciu tyčiniek a čapíkov (PRCD) a multifokálnu retinopatiu typ 1 (CMR1). Anomália očí u kólií, tiež označovaná ako choroidálna hypoplázia, je asociovaná s veľkou takmer 8 kbp intronickou deléciou v géne NHEJ1, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 37. V dôsledku mutácie dochádza k strate niekoľkých vysoko konzervovaných elementov, ktoré obsahujú väzobné miesta pre niektoré dôležité DNA-väzobné regulačné proteíny, ako napr. TBP, HFH1-3, HFH3β, SQUA, ATHB1, atď. Predpokladá sa, že práve narušenie interakcií medzi regulačnými proteínmi, ktoré sú esenciálne pri embryonálnom vývine organizmu, a konzervovanou doménou, je zodpovedné za defekty spojené s ochorením CEA. Progresívna degenerácia tyčiniek a čapíkov patrí do veľkej skupiny ochorení so spoločným názvom progresívne retinálne atrofie. U postihnutých jedincov bola identifikovaná jednonukleotidová tranzícia G za A na piatom nukleotide kódujúcej sekvencie génu PRCD, ktorý sa nachádza na konci centroméry chromozómu 9, čo vedie k substitúcii druhej aminokyseliny cysteín za tyrozín. “Missense” mutácia neovplyvňuje celkovú úroveň expresie proteínu, ale dochádza k zníženiu hladiny funkčného proteínu a následnému patofyziologickému dopadu na neurosenzorickú časť retiny. Vznik ochorenia multifokálna retinopatia typ 1 je podmienená bodovou mutáciou v exóne 2 génu BEST1 (VDM2) na chromozóme 18. Substitúcia C za T v exóne 2 podmieňuje vznik predčasného stop kodónu a skrátenie z 580 kodónov na 25, čo má za následok kompletnú stratu normálnej funkcie proteínu bestrofín 1. Proteín patrí do rodiny chloridových kanálov, ktoré participujú na epiteliálnom transporte iónov naprieč retinálnym pigmentovým epitelom. Cieľom práce bolo vytvorenie spoľahlivých a ekonomicky nenáročných rutinných diagnostických testov a stanovenie prevalencie defektných aliel asociovaných s geneticky podmienenými okulárnymi ochoreniami v populácii 842 psov plemena austrálsky ovčiak.

Kľúčové slová: gén, mutácia, ochorenie, oko, pes