Implementácia farmakogenetiky do zdravotnej starostlivosti. Skúsenosti nášho pracoviska.

Primárne karty

Implementácia farmakogenetiky do zdravotnej starostlivosti. Skúsenosti nášho pracoviska.

Silvia Dallemule1 , Pavol Ďurina , Miriama Juhosová , Eva Konečná , Jana Makýšová , Daniel Böhmer
1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky – expertízne pracovisko so zameraním na molekulárnu a biochemickú genetiku zriedkavých metabolických a vybraných genetických chorôb, Mickiewiczova 13, Bratislava
salix@hotmail.sk

Hoci do potenciálu farmakogenetického testovania optimalizovať farmakoterapiu boli vkladané veľké nádeje, doterajší prínos farmakogenetiky pre rutínnu klinickú prax je relatívne malý a úroveň implementácie farmakogenetiky do každodennej medicínskej praxe je nielen na Slovensku ale i celosvetovo neuspokojivá. Pri prekonávaní implementačných bariér je nevyhnutný multidisciplinárny a multiinštitucionálny prístup. Na Slovensku chýba zastrešujúca organizácia resp. pracovná skupina vedúca tento náročný implementačný proces. Inšpiráciou môžu byť popredné svetové organizácie zaoberajúce sa implementáciou farmakogenetiky do každodennej starostlivosti o pacienta (napr. Clinical pharmacogenetics implementation consortium – CPIC, Ubiquitous pharmacogenomics consortium). Trendom je popri zachovaní molekulovo-genetického vyšetrovania vybraných dvojíc gén+liek zavádzanie MPS (masívne paralelné sekvenovanie) panelových vyšetrení zahŕňajúcich analýzu väčšieho počtu génov zapojených do metabolizmu viacerých farmák a realizovať takéto vyšetrenia prospektívne, aby výsledok bol k dispozícii pri preskripčnom rozhodovaní. Pri dizajnovaní vlastného farmakopanelu sa nám javí ako najracionálnejšie zahrnúť gény, pre varianty ktorých existujú konkrétne odporúčania týkajúce sa úpravy dávky farmaka.

Zdroje: 
AUWERX Ch., Sadler M.C., Reymond A., Kutalik Z., 2022. From pharmacogenetics to pharmaco-omics: Milestones and future directions. HGG Adv. 2022 Apr 14; 3(2): 100100. Published online 2022 Mar 16. doi:10.1016/j.xhgg.2022.100100.
LUZZATTO L, Mehta A, Vulliamy T. 2001. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The Metabolic and MolecularBases of Inherited Disease. McGraw-Hill: New York, NY, pp 4517–4553.
OBRADOVIC M., Mrhar Ales, Kos Mitja, 2008. Cost-effectiveness of UGT1A1 genotyping in second-line, high-dose, once every 3 weeks irinotecan monotherapy treatment of colorectal cancer. Pharmacogenomics 2008.
RAMSEY LB, S G Johnson, K E Caudle, C E Haidar, D Voora, R A Wilke, W D Maxwell, H L McLeod, R M Krauss, D M Roden, Q Feng, R M Cooper-DeHoff, L Gong, T E Klein, M Wadelius, M Niemi, 2014. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy: 2014. update. Clinical pharmacology & Therapeutics | VOLUME 96 NUMBER 4 | october 2014
SMITH DM, Peshkin BN, Springfield TB, et al. 2020. Pharmacogenetics in practice: Estimating the clinical actionability of pharmacogenetic test-ing in perioperative and ambulatory settings. Clin Transl Sci. 2020; 13(3):618–627.
VAN DER WOUDEN C.H. et al. 2017. Implementing Pharmacogenomics in Europe: Design and Implementation Strategy of the Ubiquitous Pharmacogenomics Consortium. Clinical Pharmacology & Therapeutics · March 2017 DOI: 10.1002/cpt.602.