jazyk / language:
INTERAKTÍVNA KONFERENCIA
MLADÝCH VEDCOV
Späť do sekcie

Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou


Prejsť do diskusie

Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou

Anton Bujňák 1 Mária Konečná 1 Janka Poráčová 1 Vincent Sedlák 1 Jana Gaľová 1

1Prešovská univerzita v Prešove, Fakulta humanitných a prírodných vied, Katedra biológie, Ul. 17. novembra 1, 081 16, Prešov, Slovensko
antonbujnak@outlook.sk

Problematika práce: Oligospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia a azoospermia sú štyri najčastejšie formy mužskej neplodnosti pričom predstavujú až 25 % všetkých hlásených prípadov. Globozoospermia je zriedkavá forma teratozoospermie, pričom gén SPATA16 je jedným z najčastejšie spájaných génov s globozoospermiou. SPATA16 sa podieľa na spermatogenéze, ktorá má hlavnú úlohu vo vývoji semenníkov [1]. Gén TNP2 kóduje tranzitný jadrový proteín 2, ktorý je nevyhnutný pre nahradenie histónov a spracovanie protamínov pre následne dokončenie kondenzácie chromatínu v spermiách. Mutácie TNP2 môžu viesť k abnormálnej morfológii hlavičiek a zníženej pohyblivosti spermií [2].

Cieľ práce: Cieľom práce bolo určiť možnú asociáciou medzi dvoma vybranými polymorfizmami rs137853118 v géne SPATA16 a rs11640138 v géne TNP2 a mužskou neplodnosťou.

Metódy: Izolácia DNA bola realizovaná pomocou bežne dostupného komerčného kitu NucleoSpin® Blood spoločnosti Clontech Laboratories, Inc. (Kanada), určený pre izoláciu ľudskej DNA z krvi. Analyzovaný súbor tvorilo 30 mužov s diagnostikovanou neplodnosťou a 30 zdravých kontrol. Genetická analýza vybraných jednonukleotidových polymorfizmov rs137853118 génu SPATA16 a rs11640138 génu TNP2 bola realizovaná pomocou metódy Real-time PCR. Genotypové a alelické frekvencie boli vypočítané pomocou programu Microsoft Excel 2019 a Statistica v. 12. Za využitia χ2-testu sme vyrátali Hardy – Weinbergovú rovnováhu v zastúpení frekvencií genotypov analyzovaných polymorfizmoch. Miera asociácie medzi mužskou neplodnosťou a príslušným polymorfizmom bola hodnotená prostredníctvom hodnoty OR a CI.

Výsledky: Frekvencie genotypov v polymorfizme rs137853118 ukázali odklon od Hardy-Weinbergovho equilibria (p < 0,001***) v súbore pacientov, rovnako aj v súbore kontrol (p = 0,01102). V sledovanom polymorfizme sme nezaznamenali významné rozdiely vo frekvenciách alel medzi neplodnými mužmi a kontrolným súborom. Pri porovnaní infertilných jedincov a kontrolným súborom bol potvrdený štatisticky významný rozdiel vo frekvenciách genotypov a alel v polymorfizme rs11640138, kde výskyt mutantnej alely A bol štatisticky významne vyšší v súbore pacientov v porovnaní s kontrolným súborom (*p = 0,0406 a OR = 2,0187).

Kľúčové slová: Mužská neplodnosť. SPATA16 gén. DAZL gén. SNP.

[1] ROOZBAHANI, G. A. a kol. Association study of SPATA - 16 polymorphism with male infertility in Iranian population. Meta Gene. 2017. 13(1): 154-158.
[2] TSEDEN, K. a kol. Premature translation of transition protein 2 mRNA causes sperm abnormalities and male infertility. Molecular Reproduction and Development. 2007. 74(3): 273-279.
Zdá sa, že Váš internetový prehliadač nepodporuje prehliadanie PDF dokumentov.
Pre zobrazenie súboru je potrebné maš nainštalovaný Adobe Reader.

Diskusia

Dobrý deň 12.05.2021 12:18
chcela by som sa opýtať, ktoré gény sa v bežnej praxi vyšetrujú pri stanovení hore uvedenej diagnózy a v akej miere by práve Vami vybrané a sledované polymorfizmy mohli doplniť túto škálu die...Zobraziť celý komentár
Guest
Re: Dobrý deň 12.05.2021 15:34
Dobrý deň, ďakujem za otázku.
Medzi časté genetické príčiny neplodnosti patria mikrodelécie oblasti AZF na chromozóme Y. Táto oblasť sa delí na 3 menšie podoblasti AZFa, AZFb a AZFc. Zobraziť celý komentár
Re: Re: Dobrý deň 13.05.2021 04:57
ďakujem za vyčerpávajúcu odpoveď. Ešte by som sa chcela opýtať či sú detekované aj gény na X chromozóme, ktoré by vedeli nepriamo ovplyvniť vitalitu, tvar, pohyb spermií?
Anton Bujňák
Pasívny
Re: Re: Re: Dobrý deň 13.05.2021 08:30
Dobrý deň, na X chromozóme je niekoľko významných génov, ktoré sa podieľajú na motilite (pohyblivosti), kvantite spermií alebo ovplyvňujú meiózu spermatogónií.
Gén AKAP4 kóduje prote...
Zobraziť celý komentár
Dobrý deň 13.05.2021 08:32
ďakujem veľmi pekne za informácie.
Naši partneri
Generálny partner

Partneri
Špeciálne poďakovanie
Mediálni partneri
Inzercia zadarmo
Usporiadateľ