Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou

Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou

Celkové hodnotenie

Vedecká práca
100%
Prevedenie (dizajn)
97%
Diskusná interakcia
100%
PoužívateľVedecká prácaDizajnDiskusná interakcia
Bc. Daniela Máčalová100%100%100%
RNDr. Lukáš Trizna100%80%-
RNDr. Veronika Benetinová PhD.100%100%100%
Bc. Samuel Vavrek100%100%100%
Mgr. Andrea Avuková100%100%-
Bc. Lucia Dianová100%100%100%
ISBN: ISBN 978-80-972360-7-6

Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou

Anton Bujňák1 Mária Konečná1 Janka Poráčová1 Vincent Sedlák1 Jana Gaľová1
1Prešovská univerzita v Prešove, Fakulta humanitných a prírodných vied, Katedra biológie, Ul. 17. novembra 1, 081 16, Prešov, Slovensko
antonbujnak@outlook.sk

Problematika práce: Oligospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia a azoospermia sú štyri najčastejšie formy mužskej neplodnosti pričom predstavujú až 25 % všetkých hlásených prípadov. Globozoospermia je zriedkavá forma teratozoospermie, pričom gén SPATA16 je jedným z najčastejšie spájaných génov s globozoospermiou. SPATA16 sa podieľa na spermatogenéze, ktorá má hlavnú úlohu vo vývoji semenníkov [1]. Gén TNP2 kóduje tranzitný jadrový proteín 2, ktorý je nevyhnutný pre nahradenie histónov a spracovanie protamínov pre následne dokončenie kondenzácie chromatínu v spermiách. Mutácie TNP2 môžu viesť k abnormálnej morfológii hlavičiek a zníženej pohyblivosti spermií [2].

Cieľ práce: Cieľom práce bolo určiť možnú asociáciou medzi dvoma vybranými polymorfizmami rs137853118 v géne SPATA16 a rs11640138 v géne TNP2 a mužskou neplodnosťou.

Metódy: Izolácia DNA bola realizovaná pomocou bežne dostupného komerčného kitu NucleoSpin® Blood spoločnosti Clontech Laboratories, Inc. (Kanada), určený pre izoláciu ľudskej DNA z krvi. Analyzovaný súbor tvorilo 30 mužov s diagnostikovanou neplodnosťou a 30 zdravých kontrol. Genetická analýza vybraných jednonukleotidových polymorfizmov rs137853118 génu SPATA16 a rs11640138 génu TNP2 bola realizovaná pomocou metódy Real-time PCR. Genotypové a alelické frekvencie boli vypočítané pomocou programu Microsoft Excel 2019 a Statistica v. 12. Za využitia χ2-testu sme vyrátali Hardy – Weinbergovú rovnováhu v zastúpení frekvencií genotypov analyzovaných polymorfizmoch. Miera asociácie medzi mužskou neplodnosťou a príslušným polymorfizmom bola hodnotená prostredníctvom hodnoty OR a CI.

Výsledky: Frekvencie genotypov v polymorfizme rs137853118 ukázali odklon od Hardy-Weinbergovho equilibria (p < 0,001***) v súbore pacientov, rovnako aj v súbore kontrol (p = 0,01102). V sledovanom polymorfizme sme nezaznamenali významné rozdiely vo frekvenciách alel medzi neplodnými mužmi a kontrolným súborom. Pri porovnaní infertilných jedincov a kontrolným súborom bol potvrdený štatisticky významný rozdiel vo frekvenciách genotypov a alel v polymorfizme rs11640138, kde výskyt mutantnej alely A bol štatisticky významne vyšší v súbore pacientov v porovnaní s kontrolným súborom (*p = 0,0406 a OR = 2,0187).

Kľúčové slová: Mužská neplodnosť. SPATA16 gén. DAZL gén. SNP.

Poďakovanie: 
Zdroje: 

[1] ROOZBAHANI, G. A. a kol. Association study of SPATA - 16 polymorphism with male infertility in Iranian population. Meta Gene. 2017. 13(1): 154-158.
[2] TSEDEN, K. a kol. Premature translation of transition protein 2 mRNA causes sperm abnormalities and male infertility. Molecular Reproduction and Development. 2007. 74(3): 273-279.

Diskusia

chcela by som sa opýtať, ktoré gény sa v bežnej praxi vyšetrujú pri stanovení hore uvedenej diagnózy a v akej miere by práve Vami vybrané a sledované polymorfizmy mohli doplniť túto škálu dielčích markerov?
ďakujem

ďakujem za vyčerpávajúcu odpoveď. Ešte by som sa chcela opýtať či sú detekované aj gény na X chromozóme, ktoré by vedeli nepriamo ovplyvniť vitalitu, tvar, pohyb spermií?

Dobrý deň, na X chromozóme je niekoľko významných génov, ktoré sa podieľajú na motilite (pohyblivosti), kvantite spermií alebo ovplyvňujú meiózu spermatogónií.
Gén AKAP4 kóduje proteín, ktorý sa podieľa na štruktúre cytoskeletu bičíka spermií. Rôzne publikácie poukazujú na to, že delécie tohto génu nevedú k zníženému počtu spermií, ale podmieňujú vznik nepohyblivých spermií.
Gén NXF2 má podľa všetkého regulačnú funkciu v spermatogenéze a taktiež udržiavaní spermatogónií.
Veľmi dôležitým génom je AR (androgen receptor), mutácie na tomto géne sú relatívne časté a môžu viesť k androgénovej necitlivosti, ktorá u mužov podľa závažnosti vedie k infertilite alebo až k ženskému fenotypu.

ďakujem veľmi pekne za informácie.