Katarakta sa vyskytuje u mnohých plemien a je charakterizovaná ako fokálna alebo difúzna nepriehľadnosť šošovky. Primárna hereditárna katarakta, na rozdiel od sekundárnej, sa vyvíja nezávisle od ostatných intraokulárnych porúch, metabolických ochorení ako diabetes mellitus alebo hypokalcinémia, nutričnej deficiencie alebo exogénnych činiteľov (trauma, radiácia, toxíny, medikamentózna liečba, atď.). Hereditárna katarakta je ochorenie bilaterálne, symetrické pre obe oči, progresívne a končí úplnou slepotou postihnutého jedinca. Prítomnosť defektu sa objavuje 8 až 12 týždňov po narodení. Zakalenia sa začínajú objavovať na okrajoch šošovky a postupne sa rozširujú aj do jadra a kortexu. Približne okolo šiesteho mesiaca je už postihnutá skoro celá šošovka a ovplyvňuje videnie psa. Plne sa rozvinie do 3 rokov veku. Mutácia asociovaná s hereditárnou kataraktou bola identifikovaná v géne HSF4. Heat shock transkripčný faktor 4 (Hsf4) patrí do rodiny transkripčných faktorov, koré pôsobia ako aktivátory alebo represory pri odpovedi organizmu na rôzne proteotoxické stresové stimuly (oxidanty, ťažké kovy, zvýšená teplota, bakteriálne a vírusové infekcie) a taktiež pri kontrole transkripcie génov pre veľké množstvo biologických procesov. Okrem toho, produkt génu HSF4 zohráva dôležitú úlohu pri správnom vývoji retiny a podpore olfaktórneho epitelu. Mutácia identifikovaná v tomto géne asociovaná s hereditárnou kataraktou bola popísaná u šiestich plemien psov. U stafordšírskeho bullteriéra, bostonského teriéra a francúzskeho buldočka bola popísaná inzercia cytozínu v exóne 9 génu HSF4 na chromozóme 5 a autozomálne recesívna dedičnosť, naproti tomu u austrálskeho ovčiaka a jeho miniatúrnych foriem je síce mutácia lokalizovaná presne na tom istom mieste, ale jedná sa o deléciu cytozínu s autozomálne dominantnou dedičnosťou a s neúplnou penetranciou. Inzercia cytozínu v exóne 9 vedie k posunu čítacieho rámca, dochádza k vzniku predčasného stop kodónu a tvorbe skráteného a nefunkčného proteínu, ktorý má následkom posunu zmenených posledných 27 aminokyselinových zvyškov. Tak isto aj pri delécii u austrálskeho ovčiaka nastáva posun čítacieho rámca a vznik predčasného stop kodónu 177 nukleotidov downstream od delécie, dôsledkom čoho vzniká skrátený proteín. Pre detekciu oboch mutácií boli navrhnuté dva primery. Po potvrdení prítomnosti potrebného fragmentu (595 bp) pomocou 1,5% agarózového gélu na horizontálnej elektroforéze boli vzorky prečisťované. Posledným krokom bolo priame sekvenovanie DNA. Výsledky boli uchované v relačnej databáze výsledkov genetických analýz vytvorenej práve na tieto účely. Cieľom práce bolo vypracovať spoľahlivú diagnostickú metodiku na identifikáciu oboch mutácií u predisponovaných plemien, zber biologického materiálu predisponovaných plemien v spolupráci s majiteľmi a chovateľmi, poprípade odberom na výstavách s medzinárodnou účasťou, štatistické spracovanie získaných údajov a stanovenie precentuálneho zastúpenia defektnej alely u vybranej skupiny plemien.