Dobry den ! Chcel by som sa opytat na frekvenciu vyskytuto tohto ochorenia v SLovenskej populacii, ake su podmienky na zacatie DNA diagnostiky tohto ochorenia a ci existuje efektivna terapie, nakolko peroxizmalne struktury su velmi dolezite hlavne v peceni, aky to ma dopad na tento organ ? Dakujem
Dobry den, peroxizomove ochorenia patria do skupiny zriedkavych ochoreni a ich kombinovana incidencia sa v Europe odhaduje na 1:10 000. U generalizovanych ochoreni (napr. Zellwegerov syndrom) dominuju poskodenia nervoveho systemu, pecene a obliciek. Vacsina pacientov zomiera do 1 roka, prezivanie viac ako 3 roky je vynimocne. U takychto pacientov je z biochemickeho hladiska niekolko nasobne zvysena hladina VLCFA (velmi dlhe karboxylove kyseliny) a naopak znizena hladina plazmalogenov, co indikuje prave poruchu v biogeneze peroxizomov. Nasleduje molekularno-geneticka diagnostika vybranych usekov genov (zodpovednych za biogenezu peroxizomov), kt. sme schopny zachytit az 80% mutacii. Bohuzial zatial neexistuje efektivna terapia.
otázka
Dobry den ! Chcel by som sa opytat na frekvenciu vyskytuto tohto ochorenia v SLovenskej populacii, ake su podmienky na zacatie DNA diagnostiky tohto ochorenia a ci existuje efektivna terapie, nakolko peroxizmalne struktury su velmi dolezite hlavne v peceni, aky to ma dopad na tento organ ? Dakujem
Re: otázka
Dobry den, peroxizomove ochorenia patria do skupiny zriedkavych ochoreni a ich kombinovana incidencia sa v Europe odhaduje na 1:10 000. U generalizovanych ochoreni (napr. Zellwegerov syndrom) dominuju poskodenia nervoveho systemu, pecene a obliciek. Vacsina pacientov zomiera do 1 roka, prezivanie viac ako 3 roky je vynimocne. U takychto pacientov je z biochemickeho hladiska niekolko nasobne zvysena hladina VLCFA (velmi dlhe karboxylove kyseliny) a naopak znizena hladina plazmalogenov, co indikuje prave poruchu v biogeneze peroxizomov. Nasleduje molekularno-geneticka diagnostika vybranych usekov genov (zodpovednych za biogenezu peroxizomov), kt. sme schopny zachytit az 80% mutacii. Bohuzial zatial neexistuje efektivna terapia.