Počas posledných desaťročí dochádza k rýchlemu rozvoju nových technológii ako aj molekulárnej biológie a genetiky a do popredia sa čoraz viac dostávajú odvetvia, ktoré sú orientované viac na potreby každého jedinca osobitne. Čím ďalej tým viac sa stáva významnou aj farmakogenetika. Je to práve kvôli jej potenciálu identifikovať pacientov so zvýšeným rizikom nežiaducich vedľajších účinkov na štandardnú dávku liečiva.

Skleróza multiplex je multifaktoriálne autoimunitné ochorenie napádajúce centrálny nervový systém (CNS) pacienta. Neexistuje liek, ktorý by dokázal toto závažné ochorenie vyliečiť, existuje však množstvo liekov, ktoré pomáhajú chorobu spomaliť a potláčať jej príznaky.

Fingolimod (Gilenya®) je perorálne liečivo, ktoré sa používa pri liečbe v prípade relaps-remitujúcej roztrúsenej sklerózy (RRMS), pričom znižuje relapsy a poškodenia mozgu. Poskytuje užitočnú alternatívnu liečbu u pacientov s RRMS, ktorí nereagovali dostatočne na iné druhy štandardnej liečby pri RRMS [1].

Na metabolizme fingolimodu sa podieľa predovšetkým ľudský gén CYP4F2 (80%), ale existujú aj ďalšie enzýmy, ako je CYP3A4, ktoré ho môžu ovplyvňovať [2]. Jednonukleotidové polymorfizmy v génoch CYP4F2 (CYP4F2*3) [3] a CYP3A4 (CYP3A4*1B a CYP3A4*22) [4, 5], ktorých zastúpenie sme sledovali v kontrolnej skupine 156 zdravých jedincov môžu ovplyvňovať farmakogenetiku fingolimodu. Podľa výsledkov vieme zhodnotiť, že pri SNPs CYP4F2*3 a CYP3A4*1B by sa oplatilo robiť testy ešte pred samotnou liečbou, lebo ich frekvencia je vyššia ako 5%.

Vyžitím farmakogenetického testovania pri terapii fingolimodom umožňujeme pacientom podstúpiť tzv. „personalizovanú“ medicínu, čo má za následok zvýšený benefit liečby, ako napríklad rýchlejšie prispôsobenie sa liečbe a menej vedľajších účinkov.