Parkinsonová choroba (Parkinson‘s disease- PD) je druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. Odhaduje sa, že v súčasnosti je na Slovensku okolo 8000 postihnutých, pričom viac ako polovica nie je diagnostikovaná [1]. Ide o progresívne ochorenie s veľmi variabilným vekom nástupu (priemer 60 rokov) [2]. Častými príznakmi sú celková spomalenosť pohybov, ťažkosti s udržiavaním rovnováhy a chôdzou, stuhnutosť svalov a pokojový tras [3]. Patofyziologickými zmenami sú odumieranie dopaminergických neurónov v substantia nigra pars compacta (SNc) a prítomnosť Lewyho teliesok v medzibunkovom priestore zostávajúcich neurónov [4]. Sú známe už rôzne gény, ktorých mutácie môžu spôsobovať vznik Parkinsonovej choroby (PARK2, LRRK2, SNCA, ATP13A2, P2A6G,  PINK1, DJ-1, GYGIF2,  GBA, a iné) [5].

Analýzy boli uskutočnené na súbore 146 DNA vzoriek od slovenských pacientov vo vekovom rozmedzí 35-91 rokov, diagnostikovaných  na PD na II. Neurologickej klinike LFUK. Vzorky boli analyzované priamym DNA sekvenovaním pomocou BigDye Terminator v3.1 cycle sequencing kit na prístroji ABI PRISM 3130xl Genetic Analyzer. Hrubé dáta sme analyzovali Sequencing Analysis Software v5.2. Následná analýza sekvencií bola uskutočnená softvérom Chromas Pro ver1.5 (Technelysium, Australia).

Pomocou sekvenovania exónov 2-8 génu PINK1 a exónov 1-12 génu parkin sme našli rôzne sekvenčné varianty. V géne parkin sme identifikovali exonické (rs1801474, rs1801334) a intronické polymorfizmy (rs3765474, rs10945756, rs200796582). Okrem týchto polymorfizmov sme našli aj iné varianty, ktoré sú zadefinované v databáze HGMD ako patogénne. V druhom géne sme identifikovali zámenu rs3738136, ktorá je charakterizovaná ako variant zvyšujúci náchylnosť na PD.