Hoci do potenciálu farmakogenetického testovania optimalizovať farmakoterapiu boli vkladané veľké nádeje, doterajší prínos farmakogenetiky pre rutínnu klinickú prax je relatívne malý a úroveň implementácie farmakogenetiky do každodennej medicínskej praxe je nielen na Slovensku ale i celosvetovo neuspokojivá. Pri prekonávaní implementačných bariér je nevyhnutný multidisciplinárny a multiinštitucionálny prístup. Na Slovensku chýba zastrešujúca organizácia resp. pracovná skupina vedúca tento náročný implementačný proces. Inšpiráciou môžu byť popredné svetové organizácie zaoberajúce sa implementáciou farmakogenetiky do každodennej starostlivosti o pacienta (napr. Clinical pharmacogenetics implementation consortium – CPIC, Ubiquitous pharmacogenomics consortium). Trendom je popri zachovaní molekulovo-genetického vyšetrovania vybraných dvojíc gén+liek zavádzanie MPS (masívne paralelné sekvenovanie) panelových vyšetrení zahŕňajúcich analýzu väčšieho počtu génov zapojených do metabolizmu viacerých farmák a realizovať takéto vyšetrenia prospektívne, aby výsledok bol k dispozícii pri preskripčnom rozhodovaní. Pri dizajnovaní vlastného farmakopanelu sa nám javí ako najracionálnejšie zahrnúť gény, pre varianty ktorých existujú konkrétne odporúčania týkajúce sa úpravy dávky farmaka.
Dobrý deň, uvádzate, že Vaše
Dobrý deň, uvádzate, že Vaše pracovisko pracuje v danej problematike už vyše 10 rokov, môžete vyčísliť koľko pacientov bolo za ten čas vyšetrených? Ako je v tomto smere nastavená spolupráca so zdravotnými poisťovňami? Existujú na Slovensku aj v iných mestách takto zamerané laboratória? Viete porovnať situáciu napr. s pomermi v Českej republike ohľadom dostupnosti farmakogenetiky pre pacientov? Vopred Vám ďakujem za Vaše vyjadrenia, ZB
Dobrý deň. Ročne na našom
Dobrý deň. Ročne na našom pracovisku realizujeme približne 200-350 molekulovo-genetických analýz génu UGT1A1 (obvykle u pacientov za účelom objasnenia hyperbilirubinémie, pri podozrení na Gilbertov syndróm). Detekcia alely DPYD*2A je na našom pracovisku zavedená od roku 2013, ročne prijímame 1-2 požiadavky na toto vyšetrenie a obvykle ide o indikáciu genetikom u pacienta so závažnými prejavmi toxicity. Počet požiadaviek na vyšetrenie TPMT je za posledné roky stabilný a pohybuje sa v priemere 250/rok. Farmakogenetika warfarínu bola na našom oddelení zavedená v roku 2011, odkedy poskytujeme molekulovo-genetickú analýzu variantov CYP2C9*1,*2,*3 a VKORC1*1,*2,*3. Prvé dva roky sme prijímali ročne vyše 70 požiadaviek na vyšetrenie farmakogenetiky warfarínu. Nasledujúce roky sme zaznamenali pokles tohto dopytu a v roku 2022 boli požiadavky na toto vyšetrenie len 4. S požiadavkou na sekvenčnú analýzu génu pre glukóza-6-fosfátdehydrogenázu sa stretávame zriedka. Ohľadne otázky zazmluvnenia – nebol žiaden problém, ZP vyšetrenia preplácajú.
Od roku 2020 sme mali v ponuke panelové vyšetrenie (MPS – masívne paralelné sekvenovanie) 33 génov – požiadavky boli len 2, výsledky boli ťažko „aplikovateľné“ do klinickej praxe, mali sme interpretačné problémy, preto sme pristúpili k dizajnovaniu vlastného panelu génov, pre varianty ktorých sú konkrétne odporúčania na zmenu dávkovania – aktuálne zavádzame, uvítame nové požiadavky na vyšetrenia. (preplácanie zdravotnými poisťovňami „dolaďujeme“)
Aj iné laboratória majú v ponuke niekoľko farmakogenetických vyšetrení typu dvojice gén+liek. Nemám vedomosť, že by niekto mal v ponuke komplexné panelové vyšetrenie. Situáciu v ČR som podrobne nemapovala, avšak vo všeobecnosti sú trendy také, že pri požiadavke na vyšetrenie väčšej skupiny génov sa zrealizuje vyšetrenie klinického exómu/ celoexómové sekvenovanie a vyhodnotia sa gény, ktoré sú asociované s oblasťou záujmu – napr. farmakogenetika...
Ďakujem za otázky. Dallemule
Ďakujem veľmi pekne za
Ďakujem veľmi pekne za precíznu odpoveď. Všetko dobré do Vašej ďalšej práce Vám želá ZB.
Prajeme pekný deň, Vážená
Prajeme pekný deň, Vážená pani Dallemule, dovoľte mi v mene celého organizačného tímu Preveda pogratulovať Vám k skvelému úspechu.
V aktuálnom ročníku konferencie sme vašu štúdiu vybrali medzi ocenené práce.
Prajeme Vám a celému autorskému kolektívu veľa úspechov v napredovaní vášho výskumu. Držíme Vám palce a veríme, že sa s nami vy, prípadne vaši kolegovia podelíte so skvelými výsledkami aj v ďalších ročníkoch Interaktívnej Konferencie Mladých Vedcov. Ešte raz gratulujeme!
V priebehu najbližších týždňov Vám zašleme výhru v podobe malého darčeka. Tím OZ Preveda!
Kliknutím na odkaz si môžete stiahnuť diplom.