Retrotranspozónová inzercia zodpovedná za merle vzor u psov a jej dopad na zdravie

Retrotranspozónová inzercia zodpovedná za merle vzor u psov a jej dopad na zdravie

Celkové hodnotenie

Vedecká práca
96%
Prevedenie (dizajn)
96%
Diskusná interakcia
100%
PoužívateľVedecká prácaDizajnDiskusná interakcia
RNDr. Csaba Bognár100%100%-
RNDr. Lenka Ihnátová PhD.80%80%-
RNDr. Zuzana Firdova100%100%-
Mgr. Júlia Hunková100%100%-
Mgr. Carmen Bekeová100%100%-
Mgr. Anna Juhásová100%100%-
Mgr. Tomáš Grivalský100%100%-
Mgr. Lenka Kalinková PhD.100%100%-
MVDr. Natália Hvizdošová PhD.80%80%-
RNDr. Erik Mingyár100%100%100%
Mgr. Eva Tóthová Tarová100%100%100%
ISBN: 978-80-970712-8-8

Retrotranspozónová inzercia zodpovedná za merle vzor u psov a jej dopad na zdravie

Evelína Turňová1 , Zuzana Firdová , Marcela Bieliková , Andrej Dudáš
1 Univerzita Komenského, Prírodovedecká fakulta, Mlynská dolina, 84215 Bratislava
turnova@fns.uniba.sk

Farebný vzor srsti nazývaný merle, u niektorých plemien tiež nazývaný dapple, bol okrem myší a koní pozorovaný aj u psa domáceho. Tento vzor je charakteristický nepravidelnými škvrnami zriedeného eumelanínu, ktoré sa prelínajú s normálnym eumelanínom. Toto sfarbenie sa vyskytuje u plemien austrálsky ovčiak, šeltia, waleský korgi, jazvečík a kólia. Zistilo sa, že  za merle sfarbenie u psov je zodpovedná mutácia v géne SILV (Silver), označovanom aj ako PMEL17 (Pre-melanosomal protein17). Gén PM​EL17 kóduje melanocyt špecifický transmembránový glykoproteín, ktorého intra-melanozómová doména je štiepená a lokalizovaná do matrixu eumelanozómov. V tomto mieste sú formované fibrilárne amyloidné štruktúry slúžiace ako substrát pre zrážanie a uloženie melanínu. S merle fenotypom je asociovaná retrotranspozónová SINE inzercia dlhá 253 bp v géne PMEL17 lokalizovanom na 10. psom chromozóme. Tento znak je dedený autozomálne semidominantne. Sú známe prípady, kedy sa toto sfarbenie fenotypovo neprejavilo, ale genotypovo bol znak prítomný, čo sa prejavilo až u potomstva. Tento jav sa nazýva kryptický merle. Homozygotné jedince pre merle alelu (MM), sú prevažne biele a majú modré oči, tiež preukazujú širokú škálu abnormalít sluchu a očí ako vysoký intraokulárny tlak, microoftalmia (malé oči), kolobóma (diera v štruktúre oka). Úplná slepota je znakom odumretia retinálnych pigmentov a melanocytov. Spomínané defekty vznikajú v dôsledku nedostatku pigmentov v oku resp. vo vnútornom uchu. Zriedenie pigmentov je spôsobené štrukturálnou abnormalitou Pmel proteínu, čo vedie k narušeniu formovania eumelanozómu. Biologický materiál bol získaný od chovateľov a následne bola izolovaná genómová DNA. Oblasť mutácie bola amplifikovaná pomocou PCR. Rôzne dlhé fragmenty na základe prítomnosti alebo neprítomnosti inzercie boli separované prostredníctvom horizontálnej elektroforézy na agarózovom géli. Informácia o prítomnosti kryptickej merle alely umožňuje predchádzať vzniku tzv. „double merle“ jedincov,  ktorí vykazujú viacero defektov, čo znižuje kvalitu ich života, prípadne vedie až k úhynu jedinca. Odhalení prenášači kryptickej merle alely budú podrobení ďalšej analýze PMEL17 génu.

Poďakovanie: 

Tento príspevok vznikol s podporou Grantu Univerzity Komenského č. UK/524/2015.

Zdroje: 

Diskusia

Cauko, chcem sa opytat, ci je tento fenotyp casty u SVK chovatelov, a ci chovatelia vyuzivaju dnesne poznatky na odstranenie chorob z chovov. dakujem

Ahoj, zatiaľ sme nerobili štatistiku, v budúcnosti ju plánujeme. A áno, chovatelia využívajú detekciu merle alely u plemien kde sa tento fenotyp vyskytuje. Ďakujem za otázku.

Dobrý deň, veľmi pekná práca. Mala by som otázku či ste robili aj nejakú štatistiku v koľkých prípadoch sa na SVK vyskytuje kryptická merle alela? A ešte či sú homozygoti pre merle alelu vždy nejakým spôsobom defektní? Ďakujem

Dobrý deň, ďakujem za otázku. Štatistiku plánujeme v budúcnosti, vzorky totiž máme z viacerých krajín a ešte stále dopĺňame ďalšie. A áno, homozygotné jedince vykazujú rôzne defekty.