Dobrý deň! Chcela by som sa opýtať, že aký je výskyt Pompeho choroby v našej populácii? Myslíte si, že v blízkej budúcnosti by mohla byť metóda suchej kvapky krvi na stanovenie aktivity alfa-glukozidázy zavedená do praxe ako skríningová metóda u novorodencov? Ďakujem.
Dobrý deň, incidencia pompeho choroby sa odhaduje na približne 1:40 000 obyvateľov. Na Slovensku sme doposiaľ diagnostikovali 8 pacientov s Pompeho chorobou. Keďže sa jedná o zriedkavé ochorenie tak asi tento skríning nebude zavedený do praxe ako skríningová metóda u novorodencov.
Dobry den, gratulujem k zaujimavej práci, chcel som vám polozit rovnaké otázky ako pani Dr. Puzserová, tak by som sa chcel opytat, ci tato metodika stanovenia zo suchej kvapky krvi je casto vyuzivana vo svete alebo je to metodicke novum? Dakujem
Dobrý deň, metodika na stanovenie aktivít α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi bola publikovaná v roku 2004, na Slovensku sa so skríningom začala v roku 2009 na zahraničnom pracovisku a minulý rok sme metodiku zaviedli už aj na Slovensku.
Dobrý deň, ďakujem. Ročne príde na skríningové vyšetrenie Pompeho choroby okolo 200 vzoriek. Odkedy sa na Slovensku začalo so skríningom (v roku 2009) tak bolo diagnostikovaných 8 pacientov s Pompeho chorobou.
otázky
Dobrý deň! Chcela by som sa opýtať, že aký je výskyt Pompeho choroby v našej populácii? Myslíte si, že v blízkej budúcnosti by mohla byť metóda suchej kvapky krvi na stanovenie aktivity alfa-glukozidázy zavedená do praxe ako skríningová metóda u novorodencov? Ďakujem.
Re: otázky
Dobrý deň, incidencia pompeho choroby sa odhaduje na približne 1:40 000 obyvateľov. Na Slovensku sme doposiaľ diagnostikovali 8 pacientov s Pompeho chorobou. Keďže sa jedná o zriedkavé ochorenie tak asi tento skríning nebude zavedený do praxe ako skríningová metóda u novorodencov.
otázky
otázky
otázka
Dobry den, gratulujem k zaujimavej práci, chcel som vám polozit rovnaké otázky ako pani Dr. Puzserová, tak by som sa chcel opytat, ci tato metodika stanovenia zo suchej kvapky krvi je casto vyuzivana vo svete alebo je to metodicke novum? Dakujem
Re: otázka
Dobrý deň, metodika na stanovenie aktivít α-glukozidázy v suchých kvapkách krvi bola publikovaná v roku 2004, na Slovensku sa so skríningom začala v roku 2009 na zahraničnom pracovisku a minulý rok sme metodiku zaviedli už aj na Slovensku.
?
Dobrý deň, veľmi zaujímavá práca. Chcela by som sa opýtať, s akým celkovým počtom pacientov ste pracovali?
Re: ?
Dobrý deň, ďakujem. Ročne príde na skríningové vyšetrenie Pompeho choroby okolo 200 vzoriek. Odkedy sa na Slovensku začalo so skríningom (v roku 2009) tak bolo diagnostikovaných 8 pacientov s Pompeho chorobou.
?
Dobrý deň, veľmi zaujímavá práca. Chcela by som sa opýtať, s akým celkovým počtom pacientov ste pracovali?